LA DELETION CHROMOSOME 16P11.2

Délétion

Le 16p11.2 microdélétion

« C’est de la joie d’être à ses côtés. Elle nous a appris tellement de choses. Sa façon de voir le monde sans les soucis et sans la peur c’est encourageant »

« Quand il était enfant il avait un caractère beau et honnête. Même qu’il avait des problèmes mentaux il était doux et incapable d’être méchant »

« Il a beaucoup d’humour, il est adorable à sa façon, je ne le changerait pour rien au monde. Il est incroyablement brave et courageux »

Découvrant le diagnostique

Qu’est-ce que ça veut dire quand quelqu’un de ta famille a une microdélétion du 16p11.2 ? la personne avec la microdélétion a un petit peu moins de matériel génétique dans les cellules de son corps que les autres personnes. Généralement, pour un développement normal il faut la bonne quantité de matériel génétique ni trop ni moins. Néanmoins, chez certaines personnes le 16p11.2 microdélétion ne semblent avoir aucune conséquence. D’autres ont des problèmes de développement, de langage, de comportement, d’apprentissage, ou de santé dont le matériel génétique extra en est la cause. 

Qu’est-ce qu’une 16p11.2 microdélétion

Cette partie du chromosome 16 s’appelle p11.2. les personnes avec une microdélétion nt un petit bout de moins dans leur p11.2 de la chaine ADN.  Typiquement le petit bout extra commence autour de 29.670.000 et fini vers 30.200.000.  

Le chromosome 16 est un des 23 paires de chromosomes des cellules du corps qui contiennent le matériel génétique. 

Est-ce que toutes les personnes avec une 16p11.2 microduplication ont exactement la même quantité de matériel génétique extra ?

Non. La plupart des gens ont du matériel génétique en plus qui se trouve entre 29.670.000 et 30.200.000. Cette microduplicatio typique inclut 27 gênes connus. Nous savons ce que certains de ces gênes font mais pas tous. Beaucoup d’autres personnes ont un désordre différent connu comme 16p11.2 microdeletion, dans lequel un segment du chromosome 16 n’est pas en plus mais il est manquant.  Demandez à votre généticien.

Dans ta famille, est-ce que le 16p11.2 microdélétion est héréditaire ou pas ?

16p11.2 microdélétion  peut disparaitre de nulle part sans aucune raison. 

Les études montrent que dans la plupart des cas il est hérédité. La seule façon d’en être sure est de contrôler les chromosomes des deux parents, même s’ils sont en bon santé. Si l’un des parents a la même microdélétion alors nous supposons qu’il a été hérédité. Si les deux parents ont des chromosomes normaux la microdélétion est nouvelle. Le terme génétique pour cela est nouveau. Un 16p11.2 microdélétion nouveau arrive par une erreur dans la formation des cellules du sperme ou de l’ovule ou dans les jours suivant la fertilisation. 

En tant que parent il n’y a strictement rien que vous auriez pu faire pour éviter cette malformation. Aucun facteur environnemental, alimentaire,  de lieu de travail ou de style de vie connu n’est à l’origine de cette microduplication. Rien de ce que l’un ou l’autre des parents aient fait avant ou pendant la grossesse n’est la cause de cette condition. Donc personne n’en a la faute et il n’y a aucune raison de se sentir responsable. 

Y a-t-il des personnes avec une microdélétion 16p11.2 qui se sont développées normalement et qui n’ont aucune difficulté de langage, d’apprentissage, de comportement ou de santé ? 

Oui, il y en a. le 16p… peut être silencieux. Certains parents, frères et sœur ont la même 16p… mais n’ont aucun aspect anormal. Les signes peuvent être si subtiles que l’on ne s’en rend même pas compte. 

L’effet de la microdélétion sur le développement, le comportement ou la santé peut être à peine perceptibles ou très sévères. C’est un peu comme les infections comme la grippe qui peuvent être légères ou graves.

Si une personne de la famille a une 16p11.2 microdélétion légère, est-ce que chez les autres de la famille elle sera aussi légère ?

Pas nécessairement. Il y a beaucoup de variation parmi des différents membres de la famille ayant la même microdélétion.  Nous savons que même si une personne est peu affecté par la microdélétion d’autres peuvent l’être sévèrement. 

Votre centre de génétique devrait vous offrir des conseils avant une autre grossesse surtout si vous avez déjà un enfant avec le 16p.. le diagnostic prénatale autour de la 11^ème semaine est possible si c’est ce votre choix.

Est-ce que mon enfant ayant une 16p… aura des enfants touchés par la même condition ?  

A l’âge adulte l’enfant avec 16p voudra surement avoir des enfants. Nous ne connaissons pas cette condition depuis assez longtemps pour être sure de ses effets sur la fertilité mais il est probable que la fertilité soit normale.  La chance de le transmettre est de 50%. Leur capacité de s’occuper d’un enfant dépendra de leur propre capacité d’apprentissage. 

Le rapport CGH

Le laboratoire qui trouve le 16p11.2 microdeletion vous enverra un rapport qui ressemblera à ceci :

Arr 16p11.2 (29674061-30235818)x3. 

L’analyse utilise une technologie appelée microarray, les paires basiques qui se trouvent entre 9674061 (aprox 29Mb) et 30235818 (aprox. 30Mb) seraient répétées ou dupliquées. Le premier long chiffre  soustrait au deuxième vous donne 561,757. Ceci est le nombre de paires basiques qui sont répétés. Le x3 signifie qu’il y a trois copies de ces paires basiques et non pas deux – une dans chaque chromosome 16.

Les traits les plus probables

Les traits varient beaucoup même parmi les membres d’une même famille. Ils ne touchent pas tous les individus et ils peuvent être plus ou moins évidents chez chaque individu.

Les traits les plus communs sont :

• Un retard du début du langage et dans le développement langagier

• Des possibles traits physiques ou faciales inusuels mais légers 

• Du retard pour apprendre à s’asseoir, bouger et marcher

• Un besoin de soutien pour l’apprentissage

• La probabilité d’avoir un comportement difficile augmente

• Les probabilités d’avoir des syndromes comme l’autisme ou le spectre de l’autisme augmentent 

• La probabilité d’avoir des problèmes mentaux augmente

• Chez certains un défaut de naissance qui pourrait provoquer des problèmes de santé

• Une possible tendance à être en sur-poids

• Une possible vulnérabilité aux crises ou attaques

• Une possible vulnérabilité à l'épilepsie

• Une possible vulnérabilité à la scoliose du dos 

• Une possible vulnérabilité aux problèmes de satiété alimentaire

D'après notre expérience familiale depuis plus de 9 ans maintenant, nous restons à 

votre disposition si vous souhaiter partager vos expériences ! 

N'hésitez pas à prendre contact avec nous. 

Traduction:   

Monique Schoch, faculté de Plurilinguisme et langues étrangères UNIFR

Texte:  

Unique Support and Information Rare Chromosome Disorder Group